В России существует множество программ для помощи детям с такими заболеваниями
Традиционно в последний день февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний, учрежденный в 2008 году. Основная цель этого дня — напомнить всем нам о том, как важно оказывать необходимую помощь детям с самыми редкими и тяжелыми болезнями. Зачастую такие патологии требуют постоянного поиска новых, инновационных методов лечения.
Всего в мире существует более 7 тыс. редких заболеваний, лечение разработано более чем для 300 из них. В России на сегодня зарегистрировано 296 орфанных заболеваний.
90% из редких болезней — генетические (большая часть из них проявляются в детстве), а остальные возникают вследствие инфекций, аллергии, воздействия окружающей среды или редких видов рака.
В России редкими (или орфанными) заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения. Федеральный регистр пациентов включает более 21,5 тыс. человек с такими заболеваниями, а по оценкам экспертов их более 50 тыс. человек.
В нашей стране существует несколько федеральных программ, по которым орфанные пациенты обеспечиваются необходимыми лекарствами. А благодаря расширенному неонатальному скринингу наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни малыша, до проявления клинических симптомов.
В 2021 году по Указу Президента России был создан фонд «Круг добра», который оказывает помощь детям с тяжелыми хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Список болезней, от которых фонд закупает лекарства, постоянно пополняется. Например, в 2024 году впервые в России шестилетний Фаддей и семилетняя Варвара с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот получили лечение одним из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Эладокаген». Пятилетний Арсен из г. Армавира получил новый вид генной терапии — уникальный препарат «Элевидис» для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна. А с 2022 года в РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России лечат детей от тяжелого хронического заболевания ахондроплазии с помощью препарата «Восоритид».
Начинать терапию нужно как можно раньше, чтобы увеличить шансы ребенка на нормальную полноценную жизнь. Для этого эксперты рекомендуют родителям быть предельно внимательными к здоровью ребенка. Если вы заметили любые необычные симптомы или задержки в развитии, незамедлительно обращайтесь к врачу. Не бойтесь задавать вопросы врачам: чем больше вы знаете, тем легче будет справиться с трудностями. И обязательно ищите информацию и поддержку, существует множество фондов, готовых помочь.
Детям с генетическими заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом и ихтиозом помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки». Истории ребят и рекомендации от специалистов фонда читайте в наших статьях.
10 фактов о «бабочках», которые важно знать каждому
