История сорванца Никиты
Никите Каримову 4 года, он подопечный благотворительного фонда «Дети-бабочки». Общительный, активный, обаятельный малыш — настоящий ураган. Он из тех детей, которые сразу покоряют сердца всех взрослых в радиусе досягаемости. Мы попросили его маму Маргариту рассказать о своем ребенке с непростым заболеванием.
Диагноз, требующий осторожности
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, из-за которого кожа становится настолько ранимой, что любое прикосновение может стать причиной травмы. У Никиты дистрофическая форма, одна из самых тяжелых. Однако несмотря на это он живет практически обычной жизнью: бегает, прыгает, играет, рисует. Обожает гулять в парке, кататься на карусели, учить стихи и танцевать. Буквы он пока не очень жалует, зато отлично считает. Правда, пока в пределах тридцати двух. В ближайших планах мамы Маргариты — обучение мальчика английскому языку. «Никита никогда не сидит на месте… Только вот устает быстрее других детей — все-таки диагноз», — рассказывает Маргарита.
В свои 4 года Никита уже многое пережил. За его маленькую жизнь были и больницы, и операции. В 2 года ему провели дилатацию (расширение) пищевода, чтобы он мог нормально есть. Операция прошла успешно, раны в пищеводе после этого появлялись один раз — на фоне сильного кашля. Недавно ему вылечили зубы под общим наркозом. «Теперь Никита может нормально жевать и глотать. Я не особо ограничиваю его в еде. Он даже чипсы может съесть, только очень аккуратно: одну штуку за десять минут», — говорит Маргарита.
«О том, что нужно быть аккуратнее, Никитка знает, но все равно вечно куда-то лезет. Вот вчера упал, а я ему говорю: „Никит, ну как же так?“ А он в ответ: „Наклейку наклеишь — и хорошо“. Это он так повязку называет», — с улыбкой рассказывает мама.
Маргарита сетует, что не может быть строгой с сыном, даже когда он балуется: «Он же единственный, все для него. Муж во время отпуска пытался призвать Никиту к порядку, так он меня на ушко спросил: „Мам, а папа скоро на работу пойдет?“»
Вся жизнь — игра
С мужем Маргарита познакомилась много лет назад, поженились и переехали в Москву. Много работали: она — продавцом, он возводил конструкции для выставок. Когда родился долгожданный первенец, выяснилось, что и у Маргариты, и у ее супруга, помимо любви друг к другу, есть еще кое-что общее — мутация в одном и том же гене, отвечающем за выработку коллагена VII типа. Каждый ген существует у нас в двух экземплярах — от папы и от мамы. В некоторых случаях, когда у человека поврежден один ген, второй берет на себя его функцию. Но если оба родителя являются носителями мутации, то с вероятностью 25% ребенок получит два дефектных гена и унаследует заболевание. Так и произошло с Никитой.
Основная терапия у «бабочек» — защита кожи от травм, для этого используются специальные атравматические повязки и бинты. «У нас перевязки через день, — рассказывает Маргарита. — Каждый день нельзя: раны не успевают подсыхать. Вся процедура вместе с купанием занимает от полутора до трех часов, в зависимости от состояния кожи. Я все заранее готовлю, а то Никитка — егоза, долго на месте ему сидеть сложно. Поэтому мы делим перевязку на этапы: он немного посидит, потом разомнется, поиграет, и мы продолжаем».
Игра для Никиты — это способ познания мира. По словам мамы, новые увлечения у него появляются буквально ежемесячно, сейчас это конструктор «Майнкрафт». Из игрушек предпочитает монстров: «С Чебурашкой он играть точно не станет. Зато игры со счетом: ходилки, карты, игру в магазин — обожает».
Разговаривает Никита охотно, хотя пока и не совсем чисто. При дистрофической форме буллезного эпидермолиза болезнь поражает не только кожу, но и слизистые, из-за ран во рту уздечка языка укорачивается и теряет эластичность, но Маргарита надеется, что с помощью логопеда к первому классу Никита будет говорить лучше. А пока его речь не до конца разборчива, но за словом он в карман не лезет. «Он у нас без комплексов и может за себя постоять. Недавно на улице его спросили: „Ой, а что это у тебя на ручках?“ Никита спокойно ответил: „Не видишь? Перчатки!“ — и продолжил играть. Мальчик носит специальные перчатки, которые защищают руки «бабочек» от повреждений и помогают предотвратить сращение пальцев».
Мама-тьютор
Никита посещает обычный детский сад, но ходит туда вместе с мамой, Маргарита стала его тьютором: «С ребенком с таким диагнозом на полный рабочий день уже не выйдешь. Я подумала, что быть рядом с Никитой — лучший вариант». Никита легко общается с другими детьми. В группе он чувствует себя комфортно, Маргарита очень надеется, что устоявшимся коллективом ребята все вместе пойдут в первый класс.
Маргарита подумывает о том, чтобы получить квалификацию тьютора официально: «Недавно Никиту хотели отправить на конкурс, что-то вроде квиза с математическими заданиями. С детьми с орфанными заболеваниями на таких мероприятиях обязательно должен быть тьютор или воспитатель. Из-за отсутствия у меня профильного образования нас не взяли — воспитатель побоялась брать на себя ответственность. Я участвовала в проекте фонда „Дети-бабочки“ для мам „Редкие женщины“, мне предлагали пройти обучение для получения сертификата тьютора. Думаю, пришла пора воспользоваться этим предложением».
Вера в науку
До последнего времени буллезный эпидермолиз считался неизлечимым заболеванием. Лечение сводилось к заживлению ран, профилактике инфекций и борьбе с осложнениями. Но благодаря достижениям науки в мире появился первый препарат для таргетной терапии. Это гель, который восстанавливает способность клеток вырабатывать коллаген VII типа. С 2025 года фонд «Круг добра» начал закупать этот препарат для российских пациентов. Никита тоже будет среди тех, кто пройдет лечение.
Сегодня мы стоим на пороге удивительных перемен, которые еще несколько лет назад казались невозможными. Успехи науки и фармакологии открывают совершенно новую главу в истории лечения буллезного эпидермолиза. Те «бабочки», которые сегодня делают свои первые шаги, скорее всего, вырастут в мире, где их заболевание, возможно, будет полностью излечимо. «Когда Никитка родился, — говорит Маргарита, — я была в отчаянии. Но еще в роддоме мне приснился удивительный сон, что мой малыш идет в первый класс абсолютно здоровым. Сегодня я думаю: а может, тот сон был вещим?»
Материал подготовлен при содействии благотворительного фонда «Дети-бабочки».
