О нововведении рассказали в Минздраве России
Главный внештатный эксперт Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина сообщила о том, что с этого года в систему государственных гарантий бесплатной медицинской помощи войдут новые генетические исследования для будущих родителей.
«Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и/или на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) проводится в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и их рекомендовано назначать пациентам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, и носителям хромосомных аномалий). С 2026 года ПГТ-М и ПГТ-СП включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи», — отметила эксперт.
Бесплатно пройти эти генетические исследования смогут родители малышей с диагностированными в ходе расширенного неонатального скрининга генетическими заболеваниями.
Напомним, что сегодня в нашей стране для всех новорожденных детей проводится неонатальный скрининг. Это исследование на наследственные и врожденные заболевания.
Первые скрининги на пять врожденных и наследственных заболеваний начали проводить в России с 2006 года. С 2023 года в дополнение к неонатальному проводится расширенный скрининг новорожденных на более чем 40 заболеваний.
Такой скрининг позволяет на ранней стадии (еще до того, как проявились симптомы) выявить такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ, и другие заболевания, в том числе редкие.
Для проведения исследования не нужны никакие дополнительные документы. Все дети обследуются бесплатно в родильных домах. Исследование проводится со 2-х суток жизни у доношенных малышей и с 7-х суток — у недоношенных. Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов.
Скрининг позволит вовремя начать лечение и избежать инвалидизации ребенка в дальнейшем. Если диагноз подтверждается, ребенку назначат нужное лечение, а если при редком заболевании необходимы будут дорогостоящие препараты или медицинские изделия, они будут обеспечены за счет средств фонда «Круг добра».
