История трехлетней девочки из Наро-Фоминска
Для маленьких «бабочек» и «рыбок» важно как можно раньше получить точный диагноз и начать адекватное лечение. Сегодня Ксюша из Наро-Фоминска замирает от восторга, когда мама отпускает в небо воздушный шарик. Но поначалу в ее маленькой жизни все складывалось не так весело.
Хорошая и плохая новости
У трехлетней Ксюши эпидермолитический ихтиоз. Это очень редкий подтип заболевания — лишь один младенец из 300 тысяч появляется на свет с таким диагнозом. И этот диагноз еще нужно правильно поставить!
Сразу после рождения у Ксюши заподозрили кожную инфекцию, но антибактериальная терапия не помогала, к тому же на коже у малышки появился пузырь. С подозрением на буллезный эпидермолиз девочку с мамой перевели по согласованию врачей в одно из ведущих федеральных медицинских учреждений — ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, которое известно своими специалистами по генным дерматозам. Там родителям сообщили две новости: плохую и хорошую. Хорошая: буллезного эпидермолиза у Ксюши нет. Плохая: у нее эпидермолитический ихтиоз, который поначалу легко спутать с буллезным эпидермолизом. Генетическое исследование окончательно подтвердило диагноз.
«Эпидермолитический ихтиоз действительно имеет ряд клинических проявлений, которые могут быть характерны для буллезного эпидермолиза, — рассказывает эксперт фонда «Дети-бабочки», врач-дерматолог Наталия Марычева. — Особенно сложно бывает разобраться сразу после рождения и в раннем неонатальном периоде. Однако наблюдение за процессом в совокупности с клиническим опытом позволяет установить точный диагноз, который является залогом правильной дальнейшей тактики лечения, и помогает сделать достоверные прогнозы течения заболевания. Возможность подтвердить диагноз при помощи генетического анализа и консультации с врачом-генетиком окончательно расставляет все по местам».
При такой форме ихтиоза очаги шелушения и сухости сочетаются с пузырями, поэтому необходимо не только увлажнять кожу, но и беречь ее от травм и раздражений. К счастью, по мере взросления пузыри появляются все реже, но классические проявления ихтиоза (сухость, шелушение, утолщение кожи) остаются и могут сильно усложнить жизнь.
Ранняя помощь
«Нам очень повезло попасть в НМИЦ имени Кулакова», — считает Ксюшина мама Наталья. — Мы прошли там полное обследование, нам сразу же назначили лечение. К тому же выяснилось, что, помимо основного заболевания, у дочки врожденный порок развития легкого, ее прооперировали, и все это за счет ОМС».
То, что Ксюша так рано была направлена в правильное учреждение, огромная удача. Верный диагноз и назначенное с самого раннего возраста лечение дали результат. Сегодня девочке 3 года, по словам мамы, она почти догнала сверстников в физическом развитии: бегает, болтает, живо интересуется всем вокруг. Ксюша увлеченно рисует и лепит, обожает все, что связано с творчеством. В перспективе родители надеются, что дочка пойдет в обычный садик, как и все остальные дети. Ее жизнь вообще несильно отличается от жизни других детей за одним исключением.
Специальный уход
Каждое утро начинается для Ксюши с эмолентов — специальных кремов и лосьонов с увлажняющим, смягчающим и противозудным действием. Из-за сухости кожи зуд — постоянный спутник ихтиоза, без увлажнения девочка будет расчесывать себя, травмируя кожу, что может привести к развитию инфекций. Мама тщательно мажет Ксюшу от макушки до пяток и повторяет эту процедуру несколько раз в день. Вечер малышки заканчивается купанием в ванне со специальными составами, размягчающими корки на коже. И так каждый день.
Фонд «Дети-бабочки» помогает семье Ксюши необходимыми медикаментами и уходовыми средствами. В рамках программ фонда Ксюша также периодически проходит госпитализацию для полного обследования и реабилитацию, что необходимо при ее диагнозе. Но самое главное, что благодаря работе фонда родители Ксюши не боятся специфики ее заболевания и точно знают, что найдут поддержку в любых вопросах, связанных со здоровьем дочки.
«Нашей главной задачей была и остается организация системной поддержки пациентов с генными дерматозами в России, — говорит руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», член Общественной палаты РФ Алена Куратова. — Поскольку мы имеем дело с неизлечимыми заболеваниями, подопечные и их семьи идут с фондом по жизни, получая не только адресную, но и медицинскую, информационную, психологическую и даже юридическую помощь, если это необходимо».
Уверенность в завтрашнем дне
То, что Ксюшина семья может с уверенностью смотреть в завтрашний день, заслуга доноров фонда. Здесь благодарны за каждое пожертвование, за готовность продолжать помогать, невзирая на обстоятельства, тем, кому сейчас труднее.
Нематериальная помощь важна не меньше: каждый лайк, репост и комментарий делает видимыми жизни подопечных фонда.
