background picturebackground picture

Редко, но навсегда: что нужно знать о буллезном эпидермолизе и ихтиозе

Особые дети

860

8 февраля — Международный день орфанных заболеваний

О редких заболеваниях рассказывает врач-дерматолог, ведущий эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Маргарита Гехт.

Особый День

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

Цель такого просветительского мероприятия — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность об этих заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов.

К редким, или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. В России согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.

Почему возникают?

Ихтиоз и буллезный эпидермолиз — два поражающих кожу наследственных заболевания. Оба они возникают в результате поломки генов, отвечающих за синтез белков, которые обеспечивают целостность кожи. В связи с этим есть две новости: плохая и хорошая. Плохая — и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз на сегодня неизлечимы, и все сводится к симптоматической терапии. Хорошая — правильный уход и грамотно подобранная терапия на порядок улучшают качество жизни таких пациентов.

Для того чтобы понять природу этих заболеваний, необходимо разобраться в том, как устроена наша кожа. Знаете ли вы, что кожа — это отдельный орган? Более того, это самый большой орган человеческого организма.

Кожа состоит из трех слоев. Верхний — эпидермис — защищает от инфекций и отвечает за поддержание водонепроницаемого барьера между организмом и внешней средой — гидролипидной мантии. Под эпидермисом находится дерма, которая содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания. Соединяет эти два слоя между собой важная структура — базальная мембрана. Самый глубокий слой кожи называется гиподерма, он состоит из жировой и соединительной ткани.

Функционирование кожи и взаимодействие между собой ее слоев определяют различные белки, дополнительные структуры и клетки. В случае выхода из строя хотя бы одного из звеньев этой цепи в коже происходят необратимые изменения. Так возникают генодерматозы, в том числе ихтиоз и буллезный эпидермолиз.

Поскольку генетические поломки-мутации могут возникнуть в различных генах, и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз — это, по сути, не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. За возникновение буллезного эпидермолиза отвечает примерно 20 генов, а за ихтиоз — около 65.

Как проявляются?

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. Именно поэтому людей с этим заболеванием образно называют «бабочками». Даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, и она уже больше не может летать. От малейшего механического воздействия на кожу человека с буллезным эпидермолизом на ней образуются пузыри, похожие на мозоли от новой обуви. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны, куда впоследствии могут попасть микроорганизмы и стать причиной инфекции.

При ихтиозе нарушен процесс ороговения кожи. По этой причине изменяется ее барьерная функция: кожа не в состоянии удерживать влагу, она очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками, из-за чего становится похожей на рыбью чешую. Собственно, за это болезнь и получила свое название от греческого слова ἰχθύς — «рыба».

У буллезного эпидермолиза выделяют четыре формы: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. Разница между ними — в каком слое кожи происходит патологический процесс. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничном — внутри базальной мембраны, скрепляющей эпидермис и дерму, при дистрофической — в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.

С ихтиозом все несколько сложнее: всего его существует около 40 подтипов, но все они делятся на две большие группы: несиндромальный ихтиоз, когда «болеет» именно кожа, и синдромальный, когда поражается какая-то система организма (нервная, сердечно-сосудистая и т. п.), а патология кожи является одним из проявлений заболевания. В связи с таким разнообразием вариантов симптомы ихтиоза тоже могут быть очень разными: от легкого шелушения, когда человек может и не знать, что он болен, и считать, что у него просто очень сухая кожа, до утолщения или, наоборот, истончения эпидермиса с образованием пузырей, эрозий, а также сопровождаться состоянием, которое называется «эритродермия» (диффузное покраснение кожи), отчего некоторые формы ихтиоза можно даже спутать с буллезным эпидермолизом.

Можно ли этим заразиться? Или заболеть в течение жизни?

Буллезный эпидермолиз и ихтиоз — генетические заболевания, следовательно, заразиться ими невозможно ни при каких обстоятельствах. Приобрести их в течение жизни тоже нельзя: человек либо болен, либо нет, и проявления заболевания в подавляющем большинстве случаев очевидны сразу после рождения. Единственная ситуация, которая дезориентировала врачей: самая распространенная форма ихтиоза (вульгарный ихтиоз) может дебютировать не сразу, а в течение первых нескольких месяцев жизни, из-за чего до недавнего времени существовало заблуждение, что ихтиоз бывает врожденным и приобретенным.

Можно ли передать эту болезнь ребенку по наследству?

К сожалению, да. И ихтиоз, и буллезный эпидермолиз наследуются по-разному, в зависимости от формы. Не погружаясь в дебри генетики, можно выделить несколько вариантов. При аутосомно-доминантном наследовании для возникновения заболевания достаточно, чтобы одна копия гена из двух была дефектной. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Если ребенок унаследует оба дефектных гена (что возможно с вероятностью 25%), он заболеет. Есть так называемый полудоминантный тип наследования, когда ребенок с генетической поломкой заболеет и в случае одного дефектного гена, и в случае двух, но степень тяжести заболевания будет различна.

Также у ихтиоза есть форма, связанная с половыми хромосомами, — так называемый X-сцепленный ихтиоз. Он переносится на Х-хромосоме. Женщины им не страдают, но могут передать его своим сыновьям. У мужчин с Х-сцепленным ихтиозом будут здоровые сыновья (они получают свою Х-хромосому от матери), а все их дочери будут носителями.

Впрочем, буллезный эпидермолиз и ихтиоз не всегда наследуются от родителей: мутация может возникнуть и спонтанно — так называемая мутация de novo. Единственное, что успокаивает, оба эти заболевания орфанные, то есть очень редкие.

Как лечат?

На сегодня все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы в конечном счете улучшить качество жизни пациента с буллезным эпидермолизом или ихтиозом.

При буллезном эпидермолизе лечение состоит в обезболивании, ежедневном уходе за кожей, правильных перевязках, борьбе с пузырями, ранами и присоединением инфекции, профилактике осложнений (или борьбе с ними). При более тяжелых формах буллезного эпидермолиза требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина — белка, который у этих пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи. В некоторых случаях показаны хирургические вмешательства, например, если сужается просвет пищевода или из-за постоянных ран и неправильной перевязки срастаются пальцы.

К вопросу о перевязках: именно они — бо́льшая часть лечения. Для перевязок используют специальные атравматические средства, с которыми при снятии не будет повреждаться кожа.

При ихтиозе лечение также направлено на борьбу с симптомами и возможными осложнениями. Кожу пациента нужно постоянно увлажнять во избежание зуда, трещин и присоединения бактериальной или грибковой инфекции. Из-за того, что при ихтиозе протоки потовых желез закупориваются роговыми чешуйками кожи, нарушается терморегуляция, это заставляет ограничивать физическую активность и имитировать нормальное потовыделение при помощи пульверизатора извне. Сухость и стянутость кожи может приводить к вывороту или несмыканию век — в этом случае глаза необходимо увлажнять различными препаратами, чтобы не произошло помутнения роговицы. Для того чтобы избежать отитов, приходится регулярно посещать оториноларинголога и прочищать слуховые проходы. В отдельных случаях может понадобиться помощь хирурга.

Почему об этом нужно знать?

Казалось бы, если буллезный эпидермолиз и ихтиоз — столь редкие заболевания, зачем так подробно рассказывать о них?

У этого есть как минимум две причины: профессиональная и социальная. Профессиональная состоит в необходимости просвещать медицинских работников: не все врачи в России компетентны в вопросах буллезного эпидермолиза и ихтиоза и могут поставить правильный диагноз. В итоге таких пациентов годами лечат от заболеваний, не имеющих к реальной ситуации никакого отношения, а при этих диагнозах очень важно правильно оказывать помощь с первых дней жизни — это позволяет избежать тяжелых осложнений или оттянуть их во времени. Сегодня ситуация меняется — все больше детей-бабочек и детей-рыбок имеют возможность получить квалифицированную помощь, необходимые медикаменты и перевязочные средства.

Что касается социальной причины: люди с буллезным эпидермолизом и ихтиозом сильно подвержены стигме, ведь их заболевания заметны с первого взгляда. В результате им приходится не только сражаться с пожизненным диагнозом, от которого нельзя избавиться даже с помощью самого дорогостоящего лечения в мире, но и сталкиваться с неинформированной и не всегда корректной реакцией других людей.

К счастью, в последние 10 лет появляется все больше информации об орфанных заболеваниях, доступной не только медикам, но и широкой публике. Медленно, но верно просвещение дает плоды: люди перестают бояться тех, кто визуально или по поведению отличается от них, развивается инклюзия. И все это во многом происходит благодаря деятельности таких организаций, как благотворительный фонд «Дети-бабочки».

Поделиться в соцсетях