Важность знания своей ДНК
Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный день ДНК в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области. О чем говорит расшифровка ДНК и для чего нам необходимо знать свою генетическую информацию, беседуем с врачом-генетиком Юлией Коталевской, кандидатом медицинских наук, заведующей консультативным отделением МГЦ МОНИКИ, экспертом благотворительного фонда «Дети-бабочки».
О генах
«Вот характер, весь в отца», «Это у нас в семье наследственное», «Во всем гены виноваты!» — слышим подобное или говорим сами довольно часто по отношению к самым разным вещам. Мы получаем 50% нашей ДНК от отца, еще 50% — от матери, которые, в свою очередь, получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений.
Гены управляют тысячами сложных механизмов в клетках нашего тела. Они определяют нашу внешность, показатели здоровья, непереносимость продуктов и лекарств. Человеческий организм — это сложный механизм, и все мы обладаем индивидуальными особенностями.
Сегодня все больше людей прибегают к ДНК-тестам. Эта тема стала популярной и для ток-шоу, где участники пользуются уникальной возможностью определить степень родства двух людей. Как правило, это тесты на отцовство или определение других родственников. Однако исследования ДНК позволяют ответить на более широкий спектр вопросов.
У человека в каждой клетке есть набор из 23 пар хромосом. Одна хромосома в каждой паре достается ребенку от матери, другая — от отца. Мутации в генах, доставшихся нам от родителей, рассказывают об истории наших предков и могут приводить к сбоям в организме и возникновению заболеваний.
Генетический паспорт: что это такое?
Генетический паспорт — это генетическое исследование человека, в котором отражены его уникальные генетические особенности, предрасположенность к определенным заболеваниям или его способность передавать эти болезни потомству. Он присваивается нам природой и отражает нашу индивидуальность, то есть показывает, что отличает одного человека от другого.
Генетический паспорт — это персональный документ с уникальной информацией о нашем генетическом коде. Так как гены даны нам на всю жизнь, «паспорт» делается раз и на всю жизнь.
Сегодня каждый человек может сделать свой индивидуальный генетический паспорт — достаточно точное и объемное исследование. Ожидается, что в недалеком будущем генетический паспорт вообще станет чем-то совершенно обычным.
Генетические тесты: что это такое и зачем они нужны?
Генетических тестов большое количество, и предназначены они для разных целей. В большинстве своем это исследование последовательности ДНК, которую выделяют из венозной крови человека или других тканей, например, слюны или клеток со слизистой оболочки полости рта.
Генетические тесты в медицине проводятся для подтверждения наследственной патологии или для определения прогноза будущего потомства. Даже для таких понятных целей необходимо правильно выбрать прицельное исследование, для того чтобы найти причину, так как наш геном огромен, и если метод диагностики выбран неверно, то это все равно, что искать иголку в стоге сена. Для этого нужна консультация врача-генетика, который проводит медико-генетическое консультирование, анализируя в том числе родословную.
Исследований, направленных на профилактику, тоже достаточно много: это и обследование супружеских пар при планировании беременности, и обследование на наследственные онкологические заболевания, и обследование во время беременности, есть и те, которые направлены на различные предрасположенности к многофакторным заболеваниям или особенностям метаболизма.
Какие знания дает генетическое обследование?
Это зависит от цели. Если это обследование с целью прогноза потомства, то мы получаем информацию о носительстве супругами различных патогенных вариантов и рисках передачи детям или о рождении ребенка с генетическим заболеванием.
Зная свои генетические предрасположенности, можно ли вести профилактику тех или иных заболеваний и повлиять на них?
В самом названии заложен частичный ответ на вопрос. Гены предрасположенности определяют основу работы разных систем организма, главное, что значимость этих комбинаций и их вклад в заболеваемость сложно конкретизировать. Все же ведущими факторами являются средовые. Простой пример: если человек склонен к аллергии по своему генотипу и будет регулярно сталкиваться с каким-либо аллергеном, то риск заработать заболевание у него выше, чем у человека без такой склонности. Зачастую при анализе родословных такие группы заболеваний и риски становятся очевидными и без особых тестов. Например, пациенты говорят, что у них в семье все страдают аллергиями, или ожирением, или сердечно-сосудистыми заболеваниями и т. д. Основной фактор профилактики — это управление средовой компонентой.
Когда люди планируют стать родителями и знают, что в роду были серьезные заболевания, они беспокоятся о здоровье будущего ребенка. Каковы риски передать по наследству «ненужные» гены? У кого рождаются дети с генетическими заболеваниями и можно ли об этом узнать заранее и предотвратить?
Дети с генетическими заболеваниями могут родиться у любой супружеской пары. Это многогранный вопрос, потому как в настоящее время известно около 7 тысяч наследственных заболеваний и выявить и предотвратить все не представляется возможным. Утешительным фактом является то, что в большинстве своем генетические заболевания — это редкие заболевания.
В реальности каждый человек имеет патогенные генетические варианты у себя в геноме, а вот попадет ли его потомство в этот риск или нет, это вопрос нам неподвластный. И, безусловно, желание предотвращать такие ситуации двигало и движет умами ученых, поэтому в настоящее время есть исследования, которые позволяют просчитать и предотвратить риски для потомства для частых наследственных заболеваний. Об этом можно узнать на консультации врача-генетика.
Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.
На основе результата теста ДНК врач сможет принять меры, чтобы сохранить здоровье вам и вашим потомкам: составить программу диагностики и направить на сдачу необходимых анализов.
О предрасположенности к каким заболеваниям можно узнать?
Есть различные тесты по количеству исследуемых генов и их комбинации и по направленности на конкретные заболевания, выбор можно обсудить также на консультации с врачом-генетиком. Обычно определяют предрасположенность к различного рода метаболическим процессам, аллергии, онкологическим, сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету и ряду других. Уже сейчас генетическим тестом можно выявить около 150 мультифакториальных болезней, и в будущем это число будет расти.
Можно ли по генетическому паспорту узнать уникальные личные качества, склонности и способности человека, например, к спорту, оценить риски возникновения травм?
Понятие «генетический паспорт» появилось в 2000-е годы, когда генетические исследования стали использоваться в широкой клинической практике, лично я не очень жалую этот термин. Генетические тесты не могут ответить на вопрос: «Станет ли мой ребенок чемпионом по боксу или великим футболистом, хоккеистом или фигуристом и т. д.?» Генетические исследования определяют комбинацию генетических вариантов в генах, которые отвечают за определенные качества систем организма, например, за скорость мышечного ответа или за склонность к кровотечению или, наоборот, тромбозам, и далее эти результаты обсуждаются с конкретным пациентом и оцениваются в комплексе.
Благодаря генетическому паспорту каждый из нас может познакомиться со своим организмом, узнать предрасположенности и проблемы, а значит, оставаться здоровым и иметь здоровых детей.
